Choroba ta jest najczęstszą dziedziczną chorobą krwi na świecie. Skala problemu pozostaje duża: w 2021 roku niedokrwistość sierpowatokrwinkowa przyczyniła się do szacunkowo 81 100 zgonów dzieci poniżej 5. roku życia.
Nie tylko wytyczne, ale także dostęp do leczenia
WHO połączyła aktualizację zaleceń klinicznych z działaniami na rzecz szerszej dostępności leków przeznaczonych dla dzieci. Chodzi o preparaty odpowiednie dla wieku, spełniające wymagania jakościowe i możliwe do uzyskania w przystępnej cenie.
To istotne rozróżnienie. Samo istnienie skutecznego leczenia nie oznacza jeszcze, że dziecko zostanie prawidłowo zdiagnozowane, otrzyma lek w odpowiedniej postaci i będzie mogło kontynuować terapię. WHO wskazuje na utrzymujące się nierówności w dostępie do wczesnej diagnostyki, kompleksowej opieki i leczenia modyfikującego przebieg choroby.
Największe obciążenie chorobą występuje w Afryce Subsaharyjskiej, gdzie przypada niemal 80 proc. przypadków. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyczy jednak także populacji regionu wschodniego Morza Śródziemnego, Karaibów, Azji Południowej i Ameryki Łacińskiej, a także społeczności diaspory na całym świecie.
Hydroksymocznik w centrum nowych zaleceń
W maju 2026 roku WHO opublikowała pierwsze wytyczne poświęcone konkretnie rozpoznawaniu, zapobieganiu powikłaniom i leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej u dzieci i młodzieży w wieku od 0 do 19 lat.
Dokument zawiera 15 rekomendacji obejmujących siedem obszarów priorytetowych. Jedna z nich ma szczególne znaczenie praktyczne: WHO zdecydowanie rekomenduje stosowanie hydroksymocznika u wszystkich dzieci i nastolatków z niedokrwistością sierpowatą w wieku od 9 miesięcy do 19 lat, niezależnie od nasilenia objawów klinicznych.
Hydroksymocznik jest lekiem, który może zapobiegać ciężkim powikłaniom choroby. W komunikacie WHO podkreślono, że działania obejmują nie tylko wybór terapii, lecz cały proces: od opracowania zaleceń opartych na dowodach i wskazania leków priorytetowych, przez określenie właściwej postaci pediatrycznej, po stworzenie ścieżki prowadzącej do produktów o potwierdzonej jakości.
Dla pacjenta oznacza to, że ocena leczenia nie powinna kończyć się na pytaniu, czy dany lek jest dostępny. Znaczenie mają również:
- prawidłowe rozpoznanie choroby;
- dostęp do opieki obejmującej cały przebieg schorzenia;
- możliwość stosowania leku w postaci odpowiedniej dla dziecka;
- potwierdzona jakość preparatu;
- przystępność terapii i ciągłość jej uzyskiwania.
Znaczenie dla pediatrii i profilaktyki powikłań
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma podłoże dziedziczne. Jej przebieg może prowadzić do niepełnosprawności i zgonów, którym można zapobiegać. Z tego powodu WHO koncentruje się na wieku dziecięcym i młodzieńczym, kiedy wczesne rozpoznanie oraz uporządkowana opieka mogą mieć zasadnicze znaczenie dla dalszego leczenia.
Nowy pakiet WHO jest rozwijany wspólnie z Global Accelerator for Paediatric Formulations, inicjatywą zajmującą się dostępnością leków w postaciach odpowiednich dla dzieci. Obecne działania rozpoczynają się od hydroksymocznika, ale uwzględniają również przyszłe możliwości terapeutyczne.
Na tym etapie nie chodzi o ogłoszenie jednej nowej metody leczenia. Chodzi o zmniejszenie różnicy między wiedzą medyczną a tym, co faktycznie może otrzymać dziecko. Dalszej obserwacji wymagają wdrażanie zaleceń WHO, dostępność leków pediatrycznych oraz możliwość zapewnienia pacjentom ciągłej, kompleksowej opieki.